Prenatale screening

NIPT

De NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) is een screeningstest waarbij het bloed van de moeder wordt gebruikt om in het laboratorium te beoordelen of er aanwijzingen zijn dat er sprake is van syndroom van Down, syndroom van Edwards of syndroom van Patau bij de baby. De NIPT wordt in Nederland alleen aangeboden in het kader van twee wetenschappelijke studies: de TRIDENT-1 (voor hoog-risico zwangeren) en TRIDENT-2 (voor alle zwangeren).

Als je zwanger bent, zit er in je bloed ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of de baby down-, edwards- of patausyndroom heeft. Daarnaast kan de NIPT ook aanwijzingen geven voor andere chromosoomafwijkingen bij het kind, in de placenta (moederkoek) en heel soms bij de zwangere zelf.

Dit zijn zogenaamde nevenbevindingen. De afwijkingen variëren van heel ernstig tot minder ernstig. Je kunt bij de NIPT aangeven of je deze nevenbevindingen ook wil weten of niet. Meer informatie over nevenbevindingen kun je vinden via deze link.

13 weken echo

Vanaf 1 september 2021 krijgen alle zwangeren een 13 weken echo aangeboden. Deze echo komt naast de al bestaande 20 wekenecho om lichamelijke afwijkingen bij het ongeboren kind op te sporen. Een aantal, vaak ernstige lichamelijke afwijkingen, zijn al rond 13 weken zwangerschap te zien, waardoor er ook meer tijd is om eventueel vervolgonderzoek in te zetten naar de ernst en gevolgen van de gevonden aandoening.

De 13 wekenecho valt, net als de 20 wekenecho, onder prenatale screening en wordt volledig vergoed door de verzekering. Je mag zelf kiezen of je de 13 weken echo wil laten doen.

De uitslag van de echo wordt direct met je besproken. Indien er aanwijzingen wordt gevonden voor lichamelijke aandoeningen tijdens de echo zul je op korte termijn worden doorverwezen naar het Amsterdam UMC voor vervolgonderzoek. De 13 wekenecho is onderdeel van een landelijke wetenschappelijke studie. Tijdens je eerste afspraak op de praktijk krijg je uitgebreid informatie over alle vormen van prenatale screening. Lees ook meer op pns.nl.

20 weken echo

Bij 19-22 weken krijg je de 20 weken aangeboden. Het is, net als de 13 weken echo, een uitgebreide echo waarbij er beoordeeld wordt of er aanwijzingen voor lichamelijke aandoeningen te vinden zijn. Er wordt gekeken naar de anatomie van de baby. Dat wil zeggen, de hersenen, schedel, aangezicht, wervelkolom, hart, maag, darmen, nieren, blaas en de ledematen. Ook wordt de grootte van de baby gemeten, evenals de positie van de placenta en de hoeveelheid vruchtwater. De uitslag wordt direct na het onderzoek met je besproken. Indien er bij de echo een afwijking wordt gezien of hierover twijfel bestaat, zal dit aan je verteld worden en wordt er contact worden opgenomen met ons. Wij bellen je daarna op om te bespreken wat het vervolgonderzoek inhoudt en dit samen met jou te plannen. Je zult in dat geval op korte termijn worden doorverwezen naar een specialist voor een GUO. Dit is een uitgebreide echo van de baby die plaatsvindt in het Amsterdam UMC.